2018-07-06 09:56:35
肯尼迪病，又称脊髓延髓肌肉萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），是一种少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病，发病率约为1/5万，在芬兰的西部及日本的一些地区较常见，此病罕见却严重影响患者的生活质量，最终因肺部感染、呼吸衰竭等原因导致患者死亡。多见于男性，主要的发病年龄段在30-50岁之间。中国至今仍无相关的临床流行病学资料，对于本病的报道也相对较少[1]。
蔡先生2年前开始出现四肢乏力，由于自己向来体健，且生活习惯良好，又当壮年，未予重视，然而四肢无力慢慢加重，出现爬楼梯费力，下蹲站立费力。偶然间在电视里看到有为“渐冻人（肌萎缩侧索硬化）”发起募款的“冰桶挑战赛”，之后通过百度搜索查阅到渐冻人的临床症状，对照后发现自己舌头萎缩明显，心情一下就沉到了谷底，难道自己竟然是传说中的“渐冻人”？怀着极度忐忑却又不敢相信的矛盾心理，蔡先生来到了天美麻花星空九一神经内科就诊。
入院后患者情况：双上肢震颤、四肢无力，近端明显；男性乳房女性化；舌肌萎缩伴束颤，四肢近端肌束震颤；双上肢肌力正常，双下肢近端肌力5-级，远端5级；四肢肌张力正常，四肢腱反射消失；感觉无异常，病理征阴性。检验结果反馈：心肌酶高、血脂代谢异常、脂肪肝。肌电图提示广泛神经源性损害，感觉可疑受累，低频重复电刺激可见明显波幅递减。
神经内科主任周文斌教授立即组织全科医生进行疑难病例讨论，结合患者“双上肢姿势性震颤、男性乳房女性化、心肌酶高、下运动神经元综合征、肌电图表现”等特点，高度怀疑患者为肯尼迪病，立即征求患者同意后进行基因检测，基因检测结果与临床判断结果一致。
肯尼迪病为X染色体隐形遗传病，仅男性发病，男性患者的儿子均正常，女儿为100%携带者。女性携带者的儿子患病概率50%，女儿为携带者的概率50%。周文斌教授提醒广大医师和患者，肯尼迪病作为“渐冻人”的孪生兄弟，因临床表现相似容易误诊为“渐冻人”。但“渐冻人”病情进展快、预后差，误诊将给患者带来严重的心理负担、影响病情。肯尼迪病的患者或其子女可通过基因检测的方法提前干预，阻断肯尼迪病的致病基因遗传给后代。目前尚无有效治疗方式，药物治疗目前多主张使用药物去除体内雄激素，临床观察使用醋酸亮丙瑞林后部分病人症状明显得到控制。治疗重点是维持个体的肌肉功能，延缓病情进展，提高生活质量,建议健康平衡饮食，同时坚持适量有氧运动。
